Una rara malattia che causa danni renali e cardiomiopatia ha trovato una nuova luce grazie alla collaborazione tra due centri di ricerca in Campania: l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli e il Biogem di Ariano Irpino. Questa cooperazione intensiva ha portato a una comprensione più approfondita dei meccanismi alla base della malattia, aprendo così la strada allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. La patologia in questione è estremamente rara, conosciuta solo in 10 famiglie nel mondo.

Il team di ricerca, guidato dal professor Andrea Ballabio del Tigem insieme ai ricercatori Irene Sambri e Marco Ferniani, e dal professor Francesco Trepiccione del Laboratorio di Nefrologia Traslazionale di Biogem, ha iniziato ad indagare quando una famiglia è stata portata alla loro attenzione. I membri di questa famiglia mostravano segni di gravi problemi renali, caratterizzati dalla perdita eccessiva di potassio e magnesio nelle urine, portando a livelli pericolosamente bassi di questi ioni nel sangue. Questa condizione li esponeva a crampi, stanchezza e, soprattutto, al rischio di morte improvvisa a causa di problemi cardiaci.

La ricerca ha portato all’identificazione di una mutazione specifica in un gene chiamato RRAGD, precedentemente associato a tubulopatia renale con cardiomiopatia dilatativa. Questa mutazione rende la proteina codificata dal gene (RagD) costantemente attiva, causando disfunzioni significative nelle funzioni cellulari necessarie per il corretto funzionamento dei tessuti renali e cardiaci. Questo studio ha anche rivelato che il ripristino della funzione di un’altra proteina, TFEB, potrebbe essere una strategia terapeutica efficace per questa malattia e forse anche per altre condizioni simili non causate da questa specifica mutazione, ma da altri geni collegati alla regolazione cellulare.

La ricerca è stata possibile grazie a collaborazioni importanti a livello nazionale e internazionale con altri ricercatori e istituti. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Communication, riconosciuti come uno dei migliori lavori nell’area della ricerca clinica e traslazionale. Questa scoperta non solo contribuisce alla comprensione scientifica della malattia, ma offre anche nuove speranze per il suo trattamento, dimostrando l’importanza della collaborazione nella comunità scientifica.

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